Naslov (srp)

Процена структурних и функционалних промена нервног система код пацијената са Гошеовом болешћу типа 1 : докторска дисертација

Autor

Лакочевић, Милан, неуролог. 5099367

Doprinosi

Kostić, Vladimir, 1953- 12148839
Petakov, Milan, 1959- 12530791
Zidverc Trajković, Jasna, 1962- 30611047
Platiša, Mirjana, 1971- 12826983
Savić, Miroslav M., 1973- 12866407

Opis (srp)

Циљ ове студије пресека је да се пруже докази о функционалним променама у централном нервном систему оболелих од Гошеове болести типа 1 (ГБ1) без клиничких неуролошких манифестација, и да се утврди да ли постоје и структурне промене. Методологија: У истраживање је укључено 28 пацијената са ГБ1 и исти број здравих испитаника спарених по полу, годинама живота и доминантној руци. Каталитичка активност β-гликоцереброзидазе у леукоцитима периферне крви утврђена је спектрофлуорометријским методом. Анализа гена GBA1 изведена је директним секвенцирањем. Процена функционалних промена нервног система обављена је 18F-ФДГ-ПЕТ снимањем по протоколу за статичке студије мозга. Квантитативна обрада појединачних налаза и квантитативна групна анализа обављене су методом статистичког параметарског мапирања функционалних слика. Евалуација промена у функционисању мозга обављена је и применом фМР на скенеру јачине магнетног поља 3 T коришћењем 32-каналне завојнице за главу. Протокол аквизиције састојао се од брзе градијент ехо аквизиције са препарацијом магнетизације. Процењивање промена у дебљини мождане коре уз квантификовање запремина појединих формација мозга вршено је коришћењем техника кортикалног мапирања, као и технике морфометрије засноване на поређењу воксела. Снимљени су соматосензорни потенцијали изазвани електричном стимулацијом n. medianus-а обе руке. Надражајима трајања 0,2 ms деловало се на фреквенцији од 5 Hz. Полни хормони мерени су радиоимунолошки методом, коришћењем гама сцинтилационог бројача. Резултати: Код оболелих од ГБ1, детектована је нова мутација c.968A>G у егзону 7 гена GBA1. После 18F-ФДГ-ПЕТ снимања, карактеристичан образац регионалног хипометаболизма гликозе у мозгу добијен је групном СПМ анализом за p < 0,001 без корекције за вишеструка поређења. Значајно нижа активација мозга током фМР при извођењу моторичког задатка утврђена је у шест кластера...

Opis (srp)

медицина - неурологија / Medicine- Neurology Datum odbrane: 27.09.2019.

Opis (eng)

The aim of this cross-sectional study is to provide evidence of functional changes of the central nervous system in patients with type 1 Gaucher disease (GD1) without clinical neurological manifestations, and to determine if there are structural changes. Methodology: The catalytic activity of β-glucocerebrosidase in peripheral blood leukocytes was determined using the spectrofluorometric method. Direct sequencing of the GBA1 gene was also performed. Computerized tomographic recording using the 18F-FDG-PET was performed to assess central nervous system functional changes during rest. Quantitative processing of individual findings and quantitative group analysis were done using statistical parametric mapping of functional images. Evaluation of changes in brain functioning was also carried out using fMRI on a scanner with a magnetic field strength of 3 T employing a 32-channel head coil. The acquisition protocol consisted of a quick gradient echo acquisition with the preparation of magnetization. Assessment of changes in cortical thickness, with the volume quantifications of individual brain formations, was performed using cortical mapping techniques and morphometry based on voxel-based morphometry. Somatosensory evoked potentials (SSEP) were recorded after electrical stimulation of the median nerve in both arms. Stimuli of 0.2 ms duration, at a frequency of 5 Hz, wеre used. Sex hormones were measured using radioimmunoassay method with gamma scintillation counter. Results: In patients with GD1, a novel mutation c.968A>G in exon 7 of the GBA1 gene was detected. After 18F-FDG-PET recording, the characteristic pattern of regional glucose hypometabolism in the brain was obtained by group SPM analysis for p < 0.001 without correcting for multiple comparisons. While performing movement exercises, a significantly lower brain activation in the six clusters was observed on fMRI. Following a Monte Carlo Null Z correction, a significantly lower cortex thickness p < 0.001 was seen in five clusters in the left hemisphere, and one cluster in the right hemisphere of the brain...

Jezik

srpski

Datum

2019

Licenca

Ovo delo je licencirano pod uslovima licence
Creative Commons CC BY-NC-ND 2.0 AT - Creative Commons Autorstvo - Nekomercijalno - Bez prerada 2.0 Austria License.

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.0/at/legalcode

Predmet

OSNO - Opšta sistematizacija naučnih oblasti, Neurologija. Neuropatije

Gaucher disease, β-glucocerebrosidase, 18F-FDG-PET, fMRI, SSEP, testosterone, oestradiol

OSNO - Opšta sistematizacija naučnih oblasti, Neurologija. Neuropatije

Гошеова болест, β-гликоцереброзидаза, ген GBA1 , 18F-ФДГ-ПЕТ, фМР, ССЕП, тестостерон, естрадиол

616.155.3:616.8(043.3)